Diagnosis dan Tatalaksana Sindrom Marfan

Abstrak

Latar belakang: Sindrom Marfan adalah suatu kelainan jaringan ikat yang bersifat autosomal dominant, melibatkan sistem kardiovaskular, mata, rangka, kulit, paru-paru dan dura. Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1, yang terdapat pada Kromosom 15q21, yang mengkode fibrillin-1, suatu glikoprotein pada matrix extraselular. Prevalensi sindrom Marfan sekitar 2-3 per 10.000 penduduk dan sekitar 25-30% adalah suatu mutasi baru. Penyebab morbiditas dan mortalitas tersering adalah dilatasi root dari aorta. Terapi bedah untuk aneurisma aorta dapat mengurangi komplikasi yang mengancam nyawa dan juga dapat meningkatkan angka harapan hidup seseorang dengan sindrom Marfan. Dibutuhkan diagnosis dini dan terapi medikamentosa yang tepat untuk tatalaksana yang optimal terhadap pasien sindrom Marfan.Tujuan: Mempresentasikan kasus jarang yakni sindrom Marfan, ditinjau dari penegakan diagnosis dan tatalaksana.Ringkasan: Seorang wanita 32 tahun dirujuk ke PJNHK dari Malang, Jawa Timur dengan diagnosis AR Severe. Melalui beberapa prosedur pemeriksaan selama di poliklinik, pasien ini di diagnosis AR severe pada sindrom Marfan. Penegakan diagnosis dini pada sindrom Marfan akan memberikan luaran klinis yang lebih baik. Pada pasien ini dilakukan operasi Bentall dengan hasil baik. Tatalaksana medikamentosa yang tepat dan berkelanjutan tetap diperlukan pada pasien sindrom Marfan pasca operasi Bentall.